„November 20–21-én Lisszabonban (Portugália) tartotta közgyűlését az európai genomikai adatinfrastruktúra (GDI) projekt. A főbb eredményeket akkor mutatták be, amikor a projekt a megvalósításának félidejéhez érkezett.
A GDI-projekt 2022 novemberében kezdődött, és a Digitális Európa program társfinanszírozásával valósul meg (összesen 40 millió EUR költségvetéssel), azzal a céllal, hogy 2026 októberéig megvalósuljon a határokon átnyúló adatinfrastruktúra létrehozására irányuló 1+millió genomra(1+MG) irányuló kezdeményezés. Ez az infrastruktúra Európa-szerte lehetővé teszi a genomikai és a kapcsolódó klinikai adatokhoz való biztonságos hozzáférést. Ez támogatni fogja az orvosbiológiai kutatást, a személyre szabott egészségügyi ellátás bevezetését és fellendíti a tényeken alapuló egészségügyi politikát. A projektben 24 európai ország 70 intézete és két nemzetközi szervezet vesz részt.
November 20-án és 21-én a projekt Lisszabonban (Portugália) tartotta közgyűlését. Ezen az ülésen ismertették az elért főbb eredményeket, többek között a határokon átnyúló keresési funkciókat, az adatokhoz való hozzáférést és az összevont elemzést lehetővé tevő rendszerek bemutatását. A rendezvény lehetőséget nyújtott a projekt utolsó két évének megtervezésére is.
A GDI az érdekelt felek közösségét is fejleszti. Korábban, október 10-én rendezték meg a GDI érdekelt feleinek második fórumát, amely a betegek és a polgárok szerepvállalására összpontosított az 1+millió genom esetében. Több mint 140 résztvevő gyűlt össze, hogy eszmecserét folytasson arról, hogyan lehetne javítani a bizalmat, biztosítani az átláthatóságot és növelni az inkluzivitást.
Most a GDI projekt második évében vagyunk, fontos eredményeket és mérföldköveket értünk el. Ezek közé tartoznak a következők:
- Az országok által az 1+MG infrastruktúrában teljesítendő adatbefogadási követelmények megértése, figyelembe véve ugyanakkor a különböző etikai és jogi környezeteket.
- Iránymutatások a nemzeti 1+MG kommunikációs és tájékoztatási stratégia kialakításához a polgárok és az egészségügyi szakemberek számára.
- Végezetül videós bemutatók közzététele, amelyek bemutatják, hogy a genomikai adatok hogyan érhetők el és elemezhetők az 1+MG műszaki infrastruktúrán keresztül, összevont módon. Ezt a hozzáférést szintetikus (nem személyes) adatok felhasználásával igazolták egy rákhasználati eset (a genomikai és klinikai vastagbélrákra vonatkozó adatokhoz való hozzáférés) és két fertőző betegséghasználati eset (súlyos Covid19: gyakori kockázati variánsok és monogénes okok). A lekérdezés biztonságos környezetek egyesített hálózatában működik Finnországban, Portugáliában, Spanyolországban és Svédországban. Hamarosan további országok is bekerülnek. Amint a szükséges jogi követelmények teljesülnek, az utolsó lépés a valós adatok feldolgozására való átállás lesz, nem pedig a szintetikus adatokéra.
Ez csak néhány azon építőelemek közül, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a GDI elérje az orvosi és genomikai kutatás, a klinikai referencia és a közegészségügyi intézkedésekre vonatkozó, bizonyítékokon alapuló szakpolitika kidolgozásához szükséges adatok hozzáférhetővé tételével kapcsolatos céljait. Végső soron a genomikai adatokon alapuló, személyre szabott gyógyászati megközelítések számos konkrét előnnyel járnak az európai polgárok számára. Ezek közé tartozik a betegségek prevalenciájának megértése – különösen a ritka betegségek és a rák esetében – a jobb klinikai diagnosztika és kezelés.
További információ az európai genomikai adatinfrastruktúra (GDI) projektről.”
Forrás:
Fontos lépések az európai genomikai adatinfrastruktúra létrehozása felé; Shaping Europe’s digital future, Európai Bizottság; 2024. november 27.
[„Ez az Európai Bizottság eTranslation szolgáltatása által készített gépi fordítás, amely segít Önnek az oldal megértésében. Kérjük, olvassa el a használati feltételeket. Az eredeti változat elolvasásához keresse fel a forrást tartalmazó oldalt.”]
